Cette mère refuse de prendre son bébé dans ses bras, la vraie raison serre le cœur
Le 25 mars dernier, Ciara Burnside donne naissance à son fils Ralph. Un moment qui devrait être celui des premiers câlins, des premières photos, des premiers instants de peau à peau. Mais dès les premières minutes, la jeune mère de 30 ans sent que quelque chose ne va pas. Ce qu’elle découvre sur le corps de son nouveau-né va changer radicalement leur vie de famille, et l’empêcher, elle, de simplement le prendre dans ses bras.
Des cloques sur tout le corps en quelques heures à peine
Tout commence par de grandes plaques rouges sur les mains et les pieds du bébé. Ciara, originaire du Bedfordshire en Angleterre, s’inquiète immédiatement et Ralph est transféré en soins intensifs. La situation s’aggrave à une vitesse effrayante : en quelques heures seulement, des cloques apparaissent sur l’ensemble de son petit corps.
Le lendemain, le diagnostic tombe : Ralph souffre d’épidermolyse bulleuse (EB), une maladie génétique rare surnommée la « maladie de la peau de papillon » tant elle rend la peau aussi fragile que les ailes de l’insecte. Un spécialiste de l’hôpital londonien Great Ormond Street annonce alors aux parents qu’un test génétique est nécessaire pour déterminer le sous-type exact de la maladie, chaque forme ayant un pronostic très différent.
Comme pour d’autres maladies génétiques rares découvertes à la naissance, l’attente des résultats est un cauchemar pour les parents. « Ils nous ont dit qu’il existait une forme spécifique où il pourrait ne pas survivre », confie Ciara à l’agence PA Real Life. « Après ça, mon compagnon et moi nous sommes effondrés, on pleurait, on était dévastés. » Un choc que partagent de nombreux parents confrontés à des particularités détectées dès la naissance.
Deux porteurs sains à l’origine d’une mutation génétique rare
Le 21 mai, les résultats tombent enfin. Ciara et son fiancé Lewis sont tous les deux porteurs sains d’une mutation du gène COL17A1, sans le savoir jusqu’alors. Cette mutation provoque chez Ralph une forme intermédiaire d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB).
Concrètement, cela signifie une fragilité cutanée extrême sur l’ensemble du corps, avec un risque d’évolution vers une perte de cheveux, des ongles malformés et un émail dentaire irrégulier. « Les médecins m’ont dit qu’il y avait une chance que Ralph ait besoin d’un fauteuil roulant, parce que ses pieds resteront toujours très fragiles, tellement ils ont été abîmés dès la naissance », explique Ciara.
Le pronostic reste toutefois porteur d’espoir : « Il atteindra probablement l’âge adulte car son pronostic n’est pas le plus sévère, mais ils m’ont dit qu’il y avait un risque qu’il perde ses cheveux et ses ongles. » Une incertitude médicale que l’on retrouve dans d’autres cas de mutations génétiques rares étudiés par la science, où chaque diagnostic reste unique. Comme le rappelle la mère, « ils ne peuvent pas m’en dire beaucoup plus, à part qu’il faut être proactifs pour éviter les complications tôt. On prend juste chaque jour comme il vient. »
Un quotidien où chaque geste devient une opération délicate
Face à cette réalité, la routine familiale se réorganise entièrement autour de la fragilité de Ralph. Les parents doivent lui administrer un traitement contre le reflux acide pour éviter que des cloques ne se forment à l’intérieur de son œsophage, en plus d’une dose quotidienne de morphine, de paracétamol toutes les quatre à six heures, et de changements de pansements réguliers.
Même le change d’une couche devient un exercice à deux personnes : Ralph peut gigoter, mais impossible de le maintenir fermement sans risquer que sa peau se déchire. Ciara et Lewis n’osent pas non plus le baigner classiquement : ils procèdent à des toilettes au gant ou à la compresse, en nettoyant « très délicatement » ses plaies. Un geste aussi simple que celui décrit pour certaines précautions sanitaires du quotidien devient, chez eux, une opération à haut risque.
Deux fois par jour, ils changent également ses vêtements et procèdent à une inspection complète de son corps, car des cloques peuvent apparaître à tout moment. « Si une cloque se forme, elle va continuer à s’étendre et à grossir, à moins de la percer pour drainer le liquide », détaille Ciara. Épuisée mentalement, la jeune mère a traversé une « très mauvaise passe », mais a trouvé du soutien auprès de l’hôpital Great Ormond Street et de l’association britannique DEBRA UK, dédiée aux malades de la peau de papillon.
Ciara espère aujourd’hui qu’un traitement efficace, voire un remède, verra le jour. Elle a lancé une pétition pour réclamer davantage de financements publics pour les maladies rares de la peau, et partage le quotidien de son fils sur les réseaux sociaux pour sensibiliser le plus grand nombre.
« En tant que parent, je pense qu’on est biologiquement programmés pour essayer de retirer la douleur de nos enfants et les protéger », confie-t-elle. « Et je suppose que c’est ce que je fais en partageant son histoire. » Un témoignage brut, sans filtre, qui rappelle à quel point certaines maladies invisibles bouleversent des vies entières dès les premiers jours.