« On nous a dit que le test était négatif » : l’erreur génétique qui a forcé ce couple à interrompre une grossesse désirée
Leni avait à peine deux ans quand ses parents ont appris qu’elle était atteinte d’une maladie dégénérative sans traitement connu. Mais avant ce diagnostic, une erreur de test génétique les avait rassurés à tort — et les a conduits à concevoir un deuxième enfant. Quand la vérité a éclaté, ils ont dû prendre la décision la plus déchirante de leur existence.
Un test génétique familial qui fait tout basculer
Emily, 33 ans, et Angus, 35 ans, vivent à Londres avec leur fille Leni, née en apparence parfaitement saine. Rien, au départ, ne laissait présager ce qui allait suivre. Mais il y a six mois, un proche de la famille a passé un test génétique de routine. Les résultats ont révélé la présence d’un gène récessif responsable du syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare souvent surnommée « démence infantile ».
Ce syndrome, estimé à environ 1 naissance sur 200 000, provoque une accumulation de déchets toxiques dans le cerveau et les organes. Les enfants atteints perdent progressivement toutes les compétences acquises — la marche, la parole, la capacité de manger — généralement avant l’adolescence. La plupart ne dépassent pas le milieu de l’adolescence. Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif.
Pour que la maladie se déclare chez un enfant, il faut que les deux parents soient porteurs du gène défectueux. Les chances que cela arrive sont minces. Mais en observant Leni de plus près, Emily et Angus ont remarqué des signes qui les ont glacés : un retard de langage, des difficultés auditives, et des sourcils inhabituellement épais — un marqueur physique classique du syndrome.
Le résultat qui aurait dû tout changer
Angus a alors décidé de passer lui aussi un test génétique. Le résultat est tombé : négatif. Le père ne serait pas porteur du gène. Un immense soulagement a envahi le couple. Si un seul parent porte le gène, l’enfant ne peut pas développer la maladie. Rassurés, Emily et Angus ont commencé à essayer de concevoir un deuxième enfant.
Mais quelques semaines plus tard, un appel a tout fait voler en éclats. Le laboratoire les a recontactés : le test d’Angus était erroné. Il était bien porteur du gène, lui aussi. Ce qui signifiait que chacun de leurs enfants avait une chance sur quatre de développer le syndrome de Sanfilippo. Et que Leni, avec ses symptômes déjà visibles, était très probablement atteinte.
Emily décrit ce moment comme « le deuil le plus intense imaginable ». En octobre 2025, le diagnostic de Leni a été officiellement confirmé. Deux semaines plus tard, le couple a découvert qu’Emily était enceinte. Mais cette fois, l’espoir avait un goût amer.
75 % de chances — et pourtant
Statistiquement, quand deux parents portent le gène récessif, il y a 75 % de chances que l’enfant ne développe pas la maladie. Une probabilité favorable, sur le papier. Emily a dû attendre trois mois de grossesse avant que des tests génétiques in utero puissent être réalisés. Trois mois de suspension, à tenter de ne pas s’attacher.
« On a essayé de se détacher de cette grossesse, de ne pas espérer, confie Emily. Mais avec 75 % de chances que le bébé ne soit pas touché, on ne pouvait pas s’empêcher de s’accrocher à cet espoir. » Le couple voulait désespérément agrandir sa famille — offrir à Leni des frères et sœurs qui la connaîtraient telle qu’elle est aujourd’hui, avant que la maladie ne lui vole ses capacités.
Puis les résultats sont arrivés. Le bébé à naître était lui aussi porteur de deux copies du gène défectueux. Il développerait le syndrome de Sanfilippo, sans aucun doute. La probabilité de 25 % s’était réalisée — deux fois de suite.
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« Comment amener un enfant au monde en sachant cela ? »
Face à l’absence totale de traitement, à un pronostic catastrophique et à une qualité de vie qui se dégrade inexorablement, Emily et Angus ont pris ce qu’ils décrivent comme « la décision impossible ». Ils ont choisi d’interrompre la grossesse. L’intervention chirurgicale a eu lieu quelques jours avant Noël.
« Sans option de traitement, sans cure, avec un pronostic catastrophique et une qualité de vie terrible — comment aurions-nous pu sciemment mettre un autre enfant au monde avec le syndrome de Sanfilippo ? » explique Emily. Elle ajoute : « C’est la décision la plus déchirante que nous ayons jamais prise. Mais au fond de nous, il n’y avait pas de choix. »
Des mots qui font écho à d’autres témoignages de familles confrontées à des pathologies dévastatrices sans solution médicale. Pour Emily, « tant qu’on n’a pas reçu un diagnostic aussi catastrophique pour son propre enfant, on ne peut pas imaginer le niveau de dévastation. Je sais maintenant ce que ça fait de sentir son cœur arraché de sa poitrine. »
Une course contre la montre pour sauver Leni
Malgré le diagnostic, les parents de Leni décrivent leur fille comme « un concentré d’énergie » qui adore faire rire les gens. « Tous ceux qui la rencontrent s’accordent à dire qu’elle est un rayon de soleil », confient-ils. Chaque nouvelle étape de développement qu’elle atteint est une victoire — et un rappel cruel du compte à rebours en cours.
Car la maladie fonctionne ainsi : le corps de Leni est incapable de décomposer une substance appelée héparane sulfate, un déchet cellulaire. Jour après jour, ce déchet toxique s’accumule dans son cerveau et ses organes, détruisant les cellules de manière irréversible. Les enfants atteints présentent aussi des cheveux épais et rêches, des lèvres charnues, une respiration rapide à la naissance et des troubles du sommeil.
Un essai clinique pour un traitement potentiel devrait débuter aux États-Unis dans le courant de l’année. La thérapie consiste à injecter le gène manquant dans le sang du patient via des cellules souches. Mais l’accès à cet essai nécessite un financement colossal, et les parents de Leni ont déjà réuni plus de 360 000 livres sterling (environ 420 000 euros) pour tenter d’y faire participer leur fille.
Chaque semaine compte
Emily et Angus interpellent désormais le gouvernement britannique pour qu’il finance la recherche et permette à des enfants comme Leni d’intégrer les essais cliniques. « Avec la maladie de Leni, chaque semaine, chaque mois compte, insiste Emily. Les déchets toxiques s’accumulent dans son petit corps chaque jour, et les dégâts ne peuvent pas être inversés une fois qu’ils sont faits. Le temps joue contre nous. C’est maintenant ou jamais. »
La différence entre un accès au traitement maintenant et dans un an pourrait être, selon ses mots, « la différence entre une vie potentiellement quasi normale et une vie considérablement raccourcie avec les handicaps mentaux et physiques les plus sévères qu’on puisse imaginer ». Le couple milite aussi pour un dépistage néonatal systématique des maladies génétiques rares, afin de détecter ces conditions plus tôt.
Car comme le souligne Angus, si chaque maladie rare touche individuellement peu de familles, « quand on regroupe toutes ces pathologies rares ensemble, elles ne sont soudainement plus si rares que ça ». En attendant, la famille veut profiter de chaque instant avec Leni : « Voyager, partir à l’aventure et créer des souvenirs que nous garderons toute notre vie. » Des souvenirs qui, pour cette petite fille de deux ans pleine de vie, pourraient bien être les plus précieux que ses parents auront jamais.