À 27 ans, il pensait souffrir de trop travailler : le vrai diagnostic est tombé 3 ans plus tard
Une sensation étrange dans le pied, mise sur le compte d’un métier fatigant. Voilà comment tout a commencé pour Mikey Stone, un Américain de 27 ans qui travaillait comme serveur dans le Colorado. Pendant trois ans, des médecins lui ont donné des explications rassurantes, jusqu’au jour où un généticien d’Arizona a prononcé un mot qu’il n’oubliera jamais.
Une gêne au pied prise pour une fatigue de serveur
Tout démarre par une impression banale. Mikey Stone raconte que son pied gauche se met à ressentir « quelque chose de bizarre », sans douleur précise, sans raison apparente. Serveur de métier, il passe ses journées debout, alors il ne s’inquiète pas outre mesure.
Sauf que la sensation ne disparaît pas. Elle se transforme en raideur, remonte le long du mollet gauche, puis commence à gagner d’autres zones du corps. Des tressaillements musculaires apparaissent, discrets d’abord, puis de plus en plus fréquents.
Comme pour d’autres pathologies longtemps invisibles, l’errance médicale devient le quotidien du jeune homme, un vécu que l’on retrouve aussi chez cette patiente dont les symptômes ont été ignorés pendant quinze ans. Un médecin lui parle même d’un excès de travail, un autre évoque une possible maladie confondue avec des troubles bénins, comme cela arrive fréquemment lors de diagnostics complexes.
Le jour où marcher est devenu un combat
Les mois passent et l’état de Mikey Stone se dégrade. Il décrit ses jambes comme « lourdes, faibles, épuisées », comparant sa démarche à celle d’un homme qui « marcherait dans la partie peu profonde d’une piscine ». Il perd aussi de la mobilité au niveau du pied, trébuchant régulièrement sur son lieu de travail.
Un soir, lors de l’anniversaire d’un ami, il se sent fiévreux, confus, avec une douleur au ventre semblable à un coup de couteau. Aux urgences, le verdict tombe : probablement le Covid. Une nouvelle piste qui, une fois de plus, ne colle pas avec la réalité.
Pendant trois ans, le jeune homme enchaîne les consultations sans obtenir de réponse claire, un parcours qui rappelle celui de ce garçon dont la maladie est restée sans nom pendant des années. C’est finalement dans le cabinet d’un généticien de Phoenix, en Arizona, que la vérité éclate enfin, révélée grâce à un test génétique poussé que personne n’avait pensé à réaliser avant.
Une mutation partagée par 400 personnes seulement dans le monde
Le verdict est aussi rare que redoutable. Mikey Stone est porteur d’une mutation génétique extrêmement rare touchant le gène SLC1A2, une anomalie que seulement 400 personnes sur toute la planète possèdent, et dont une minorité développe des complications graves. Lui fait partie des malchanceux.
Cette mutation a déclenché chez lui la SLA, la sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée maladie de Charcot ou maladie du motoneurone. Une pathologie neurodégénérative progressive qui, comme le racontait déjà le parcours douloureux vécu par une actrice française, bouleverse durablement le quotidien des patients et de leurs proches.
Selon Mikey, apprendre ce diagnostic a été comme voir sa vie défiler devant ses yeux. La maladie va progressivement lui faire perdre la capacité de marcher : il a déjà testé un fauteuil roulant, qu’il espère éviter le plus longtemps possible. À terme, parler, manger et respirer sans assistance deviendront également impossibles, avec la nécessité d’un ventilateur nocturne. Un scénario qui rappelle, à l’échelle de la recherche actuelle sur les troubles du sommeil liés à la maladie de Charcot, à quel point cette pathologie reste difficile à anticiper.
Mikey Stone a choisi de raconter son histoire à ses 450 000 abonnés sur TikTok, refusant de vivre ce diagnostic dans le silence, un témoignage également repris par le magazine People.
Trois ans d’errance, un test génétique, et une vie qui bascule en quelques secondes. L’histoire de Mikey rappelle combien un simple symptôme, jugé anodin, peut cacher bien plus grave. Combien de diagnostics tardifs auraient pu être évités avec un dépistage plus précoce ?